An endogenous retrovirus presumed to have been endogenized or relocated recently in a marsupial, the red-necked wallaby

An albino infant wallaby was born to a mother with wild-type body color. PCR and sequencing analyses of TYR (encoding tyrosinase, which is essential for melanin biosynthesis) of this albino wallaby revealed a 7.1-kb-long DNA fragment inserted in the first exon. Since the fragment carried long terminal repeats, we assumed it to be a copy of an endogenous retrovirus, which we named walb. We cloned other walb copies residing in the genomes of this species and of another wallaby species. The copies exhibited length variation, and the longest copy (>8.0 kb) contained open reading frames whose deduced amino acid sequences were well aligned with those of gag, pol, and env of retroviruses. It is unknown through which of the following likely processes the walb copy was inserted into TYR: endogenization (infection of a germline cell by an exogenous virus), reinfection (infection by a virus produced from a previously endogenized provirus), or retrotransposition (intracellular relocation of a provirus). In any case, the insertion into TYR is considered to have been a recent event on an evolutionary timescale because albino mutant alleles generally do not persist for long because of their deleterious effects in wild circumstances.

Un jeune wallaby albinos est né d’une mère de type sauvage en ce qui a trait à sa pigmentation corporelle. Des analyses PCR et le séquençage du gène TYR (codant pour la tyrosinase, laquelle est essentielle à la synthèse de mélanine) de ce wallaby albinos a révélé une insertion de 7,1 kb au sein du premier exon. Du fait que l’insertion présentait de longues répétitions terminales, les auteurs ont postulé qu’il s’agissait d’une copie d’un rétrovirus endogène, lequel a été nommé walb. Les auteurs ont cloné d’autres copies de walb qui étaient présentes au sein des génomes de cette espèce et d’autres espèces de wallaby. Ces copies affichaient une longueur variable et la plus grande (> 8,0 kb) contenait des cadres de lecture pour des séquences peptidiques qui s’alignaient bien avec celles des gènes gag, pol et env des rétrovirus. Les auteurs n’ont pu déterminer par quel processus la copie de walb s’est insérée au sein du gène TYR : l’endogénisation (infection d’une cellule germinale par un virus exogène), la réinfection (infection par un virus issu d’un provirus ayant subi l’endogénisation auparavant), ou la rétrotransposition (relocalisation intracellulaire d’un provirus). Dans tous les cas, l’insertion dans le gène TYR est considérée comme étant récente à l’échelle de l’évolution parce que les mutants albinos n’ont pas tendance à persister au sein de populations sauvages en raison de leur impact délétère.